Дрейф генов: основные закономерности данного процесса. Дрейф генов: основные закономерности данного процесса В чем заключается сущность процесса дрейфа генов

В поисках "генов доброты" Мы уже знаем, что, если закапать человеку в нос окситоцин, у него повышаются доверчивость и щедрость. Еще мы знаем, что эти черты характера являются отчасти наследственными. Исходя их этих фактов, естественно предположить, что те или иные варианты

Глава 6. Разведение генов …воспитывавшихся в разных приемных семьях. Bouchard et al., 1990.…чем у изучавшихся пар людей, выбранных случайным образом. Строго говоря, корректное сравнение следует проводить с двумя представителями различных пар однояйцевых близнецов, выросших

4.3. Взаимодействие генов В организме одновременно функционирует множество генов. В процессах реализации генетической информации в признак возможны многочисленные «пункты» взаимодействия разных генов на уровне биохимических реакций. Такие взаимодействия неизбежно

7.1. Выделение генов Возможно использование нескольких путей выделения генов. Каждый из них имеет свои достоинства и недостатки.Химический синтез генов, т. е. синтез нуклеотидов с заданной последовательностью, соответствующей одному гену, впервые был осуществлен в

8.4. Эволюция генов и геномов Анализ структуры и изменчивости генетического материала служит основой для различных теорий эволюции гена как элементарного носителя генетической информации. Какова была исходная организация гена? Или, другими словами, обусловлены ли

ДРЕЙФ ГЕНОВ, генетический дрейф (от голландского drijven - гнать, плавать), случайные колебания частоты аллелей гена в ряду поколений популяции с ограниченной численностью. Дрейф генов был установлен в 1931 году одновременно и независимо С. Райтом, предложившим этот термин, и российскими генетиками Д. Д. Ромашовым и Н. П. Дубининым, назвавшими такие колебания «генетико-автоматическими процессами». Причина дрейфа генов - вероятностный характер процесса оплодотворения на фоне ограниченного числа потомков. Величина колебаний частоты аллеля в каждом поколении обратно пропорциональна числу особей в популяции и прямо пропорциональна произведению частот аллелей гена. Такие параметры дрейфа генов теоретически должны приводить к сохранению в генофонде только одного из 2 или более аллелей гена, причём какой из них сохранится - событие вероятностное. Дрейф генов, как правило, снижает уровень генетической изменчивости и в малочисленных популяциях приводит к гомозиготности всех особей по одному аллелю; скорость этого процесса тем больше, чем меньше число особей в популяции. Эффект дрейфа генов, смоделированный на ЭВМ, подтверждён как экспериментально, так и в природных условиях на многих видах организмов, включая человека. Например, в самой малочисленной популяции эскимосов Гренландии (около 400 человек) абсолютное большинство представителей имеет группу крови 0 (I), то есть являются гомозиготными по аллелю I0, почти «вытеснившему» другие аллели. В 2 популяциях намного большей численности с существенной частотой представлены все аллели гена (I0, IA и IB) и все группы крови системы AB0. Дрейф генов в постоянно малочисленных популяциях нередко приводит к их вымиранию, что является причиной относительно кратковременного существования демов. В результате уменьшения резерва изменчивости такие популяции оказываются в неблагоприятной ситуации при изменении условий среды. Это обусловлено не только низким уровнем генетической изменчивости, но и наличием неблагоприятных аллелей, постоянно возникающих в результате мутаций. Уменьшение изменчивости отдельных популяций за счёт дрейфа генов может частично компенсироваться на уровне вида в целом. Так как в разных популяциях фиксируются разные аллели, генофонд вида остаётся разнообразным даже на низком уровне гетерозиготности каждой популяции. Кроме того, в небольших популяциях могут закрепляться аллели с малым адаптивным значением, которые, однако, при изменении среды будут определять приспособленность к новым условиям существования и обеспечивать сохранение вида. В целом дрейф генов является элементарным эволюционным фактором, вызывает длительные и направленные изменения генофонда, хотя сам по себе и не имеет приспособительного характера. Случайные изменения частот аллелей происходят и при резком однократном снижении популяционной численности (в результате катастрофических событий или миграции части популяции). Это не является дрейфом генов и обозначается как «эффект горлышка бутылки» или «эффект основателя». У человека такие эффекты лежат в основе повышенной встречаемости отдельных наследственных болезней в некоторых популяциях и этнических группах.

Лит.: Кайданов Л.З. Генетика популяций. М., 1996.

Наряду с естественным отбором существует и другой фактор, способный оказать влияние на повышение содержания мутантного гена. В ряде случаев он даже может вытеснить нормальный аллеломорф. Называется это явление "дрейф генов в популяции". Рассмотрим более подробно, что собой представляет этот процесс и каковы его последствия.

Общие сведения

Дрейф генов, примеры которого будут приведены в статье далее, представляет собой определенные изменения, которые фиксируются от поколения к поколению. Считается, что у этого явления существуют свои собственные механизмы. Некоторые исследователи обеспокоены тем, что в генофонде многих, если не всех, наций в настоящий момент довольно быстро увеличивается объем появляющихся аномальных генов. Они определяют наследственную патологию, формируют предпосылки для развития множества других заболеваний. Считается также, что патоморфоз (изменение признаков) разных болезней, в том числе и болезней психического характера, обусловливает именно дрейф генов. Явление, о котором идет речь, происходит стремительными темпами. В итоге ряд психических расстройств принимает неизвестные формы, становятся неузнаваемыми при сопоставлении с их описанием в классических изданиях. Вместе с этим существенные изменения отмечаются и непосредственно в самой структуре психиатрической заболеваемости. Так, дрейф генов стирает некоторые формы шизофрении, встречавшиеся ранее. Вместо них появляются такие патологии, которые с трудом можно определить по современным классификаторам.

Теория Райта

Случайный дрейф генов изучался с помощью математических моделей. Используя этот принцип, Райт вывел теорию. Он считал, что решающее значение дрейфа генов при постоянных условиях отмечается в небольших группах. Они становятся гомозиготными, и изменчивость уменьшается. Райт также полагал, что вследствие изменений в группах способны сформироваться негативные наследственные признаки. В результате этого вся популяция может погибнуть, не внеся вклад в развитие вида. Вместе с этим большую роль во многих группах играет отбор. В этой связи генетическая изменчивость внутри популяции вновь будет несущественной. Постепенно группа хорошо приспособится к окружающим условиям. Однако последующие эволюционные изменения будут зависеть от возникновения благоприятных мутаций. Эти процессы проходят достаточно медленно. В этой связи и эволюция больших популяций не отличается высокой скоростью. В группах промежуточной величины отмечается повышенная изменчивость. При этом образование новых выгодных генов происходит случайно, что, в свою очередь, ускоряет эволюцию.

Выводы Райта

Когда из популяции теряется один аллель, появиться он может вследствие определенной мутации. Но если вид разделяется на несколько групп, в одной из которых отсутствует один элемент, в другой - другой, то ген может мигрировать оттуда, где он есть, туда, где его нет. Таким образом сохранится изменчивость. Учитывая это, Райт сделал вывод, что быстрее развитие будет происходить у тех видов, которые разделены на многочисленные различные по величине популяции. При этом между ними возможна и некоторая миграция. Райт был согласен с тем, что естественный отбор играет весьма существенную роль. Однако вместе с этим результатом эволюции является дрейф генов. Он определяет продолжительные изменения внутри вида. Кроме этого, Райт полагал, что множество отличительных признаков, возникших посредством дрейфа, были безразличны, а в ряде случаев даже вредны для жизнеспособности организмов.

Споры исследователей

По поводу теории Райта существовало несколько мнений. К примеру, Добжанский полагал, что бессмысленно ставить вопрос о том, какой из факторов более значим - естественный отбор либо генетический дрейф. Объяснял он это их взаимодействием. По сути, вероятны следующие ситуации:

1. В случае если в развитии тех или иных видов отбор занимает главенствующую позицию, будет отмечаться либо направленное изменение генных частот, либо стабильное состояние. Последнее будет определяться окружающими условиями.
2. Если в течение продолжительного периода более существенным будет дрейф генов, то направленные изменения не будут обусловлены природной средой. При этом неблагоприятные признаки, даже возникшие в небольшом количестве, способны достаточно широко распространиться в группе.

Следует, однако, отметить, что непосредственно сам процесс изменений, как и причина дрейфа генов, сегодня изучены недостаточно. В этой связи единого и конкретного мнения о данном явлении в науке не существует.

Дрейф генов - фактор эволюции

Благодаря изменениям отмечается смена частот аллелей. Это будет происходить до того момента, пока они не достигнут состояния равновесия. То есть дрейф генов - изоляция одного элемента и фиксация другого. В разных группах такие изменения происходят независимо. В этой связи итоги генетического дрейфа в разных популяциях различны. В конечном счете в одних фиксируется какой-то один набор элементов, в других - другой. Дрейф генов, таким образом, с одной стороны, приводит к уменьшению разнообразия. Однако вместе с этим он обусловливает и различия между группами, дивергенции по некоторым признакам. Это, в свою очередь, может выступать в качестве основы для видообразования.

Соотношение влияния

В процессе развития генетический дрейф взаимодействует с прочими факторами. Прежде всего, взаимосвязь устанавливается с естественным отбором. Соотношение вкладов данных факторов находится в зависимости от ряда обстоятельств. В первую очередь его определяет интенсивность отбора. Вторым обстоятельством является численность группы. Так, если интенсивность и численность высоки, случайные процессы обладают ничтожно малым влиянием на динамику генетических частот. При этом в небольших группах при несущественных различиях в приспособленности влияние изменений несравнимо больше. В таких случаях возможна фиксация менее адаптивного аллеля, при том что более адаптивный будет потерян.

Последствия изменений

Одним из основных результатов генетического дрейфа выступает обеднение разнообразия внутри группы. Это происходит за счет утраты одних аллелей и фиксации других. Процесс мутации, в свою очередь, напротив, способствует обогащению внутри популяций генетического разнообразия. За счет мутирования утерянный аллель может возникать снова и снова. В связи с тем что генетический дрейф представляет собой направленный процесс, одновременно со снижением внутрипопуляционного разнообразия увеличивается различие между локальными группами. Противодействует этому явлению миграция. Так, если в одной популяции фиксируется аллель "А", а в другой - "а", то внутри этих групп снова появляется разнообразие.

Конечный итог

Результатом генетического дрейфа станет полное устранение одного аллеля и закрепление другого. Чем чаще элемент встречается в группе, тем будет выше вероятность его фиксации. Как показывают некоторые расчеты, возможность закрепления равна частоте аллеля в популяции.

Мутации

Они происходят в среднем с частотой 10-5 на ген на гамету на поколение. Все аллели, которые обнаруживаются в группах, когда-то возникли вследствие мутации. Чем меньше популяция, тем ниже вероятность того, что каждое поколение будет иметь хотя бы одну особь - носителя новой мутации. При численности в сто тысяч у каждой группы потомков с вероятностью, приближенной к единице, найдется мутантный аллель. Однако его частота в популяции, а также возможность его закрепления будет достаточно низкой. Вероятность, что эта же мутация появится в том же поколении хотя бы у одной особи при численности 10, ничтожно мала. Однако если она все же произойдет в данной популяции, то частота мутантного аллеля (1 на 20 аллелей), а также шансы на его фиксацию будут относительно высокими. В больших популяциях возникновение нового элемента происходит относительно быстро. При этом его закрепление проходит медленно. Малочисленные популяции, напротив, мутацию ожидают долго. Но после ее возникновения закрепление проходит быстро. Из этого можно сделать следующий вывод: шанс на фиксацию нейтральных аллелей находится в зависимости только от частоты мутационного возникновения. При этом численность популяции на этот процесс не влияет.

Молекулярные часы

В связи с тем, что частоты появления нейтральных мутаций у разных видов приблизительно одинаковы, скорость закрепления должна быть также примерно равной. Из этого следует, что количество изменений, скопившихся в одном гене, должно соотноситься со временем независимой эволюции данных видов. Другими словами, чем длительнее будет период с момента отделения двух видов из одного предкового, тем больше они различают мутационных замен. Этот принцип лежит в основе метода молекулярных эволюционных часов. Так определяется время, которое прошло с момента, когда предыдущие поколения различных систематических групп начали развиваться самостоятельно, не завися друг от друга.

Исследования Поллинга и Цукуркендла

Эти два американских ученых выявили, что число различий в аминокислотной последовательности в цитохроме и гемоглобине у тех или иных видов млекопитающих тем выше, чем раньше произошло расхождение их эволюционных путей. Впоследствии данная закономерность была подтверждена большим объемом экспериментальных данных. Материал включал в себя десятки различных генов и несколько сотен видов животных, микроорганизмов и растений. Выяснилось, что ход молекулярных часов осуществляется с постоянной скоростью. Это открытие, собственно говоря, подтверждается рассматриваемой теорией. Калибровка часов производится отдельно для каждого гена. Это обусловлено тем, что частота появления нейтральных мутаций у них различна. Для этого проводится оценка количества замен, скопившихся в определенном гене у таксонов. Их время дивергенции надежно установлено с помощью палеонтологических данных. После того как будут откалиброваны молекулярные часы, их можно использовать далее. В частности, с их помощью легко измерить время, в течение которого произошла дивергенция (расхождение) между различными таксонами. Это возможно даже в том случае, если общий их предок еще не выявлен в палеонтологической летописи.

Частота генов в популяции может варьировать под действием случайных факторов.

Закон Харди—Вайнберга утверждает, что в теоретической идеальной популяции распределение генов будет оставаться постоянным из поколения в поколение. Так, в популяции растений количество «внуков» с генами высокорослости будет ровно таким же, сколько было родителей с этим геном. Но в реальных популяциях дело обстоит иначе. Из-за случайных событий частота распределения генов из поколения в поколение несколько варьирует — это явление называется дрейфом генов.

Приведем простой пример. Представьте себе группу растений, населяющих изолированную горную долину. Популяция состоит из 100 взрослых растений, и лишь 2% растений в популяции содержат особенный вариант гена (например, затрагивающий окраску цветка), т. е. в рассматриваемой нами популяции этот ген имеется лишь у двух растений. Вполне возможно, что небольшое происшествие (например, наводнение или падение дерева) приведет к гибели обоих растений, и тогда этот особенный вариант гена (или, пользуясь научной терминологией, этот аллель) попросту исчезнет из популяции. А значит, будущие поколения будут уже не такими, как рассматриваемое нами.

Существуют и другие примеры дрейфа генов. Рассмотрим крупную размножающуюся популяцию со строго определенным распределением аллелей. Представим, что по той или иной причине часть этой популяции отделяется и начинает формировать собственное сообщество. Распределение генов в субпопуляции может быть нехарактерным для более широкой группы, но с этого момента и впредь в субпопуляции будет наблюдаться именно такое, нехарактерное для нее распределение. Это явление называется эффектом основателя .

Дрейф генов сходного типа можно наблюдать и на примере явления с запоминающимся названием эффект бутылочного горлышка . Если по какой-либо причине численность популяции резко уменьшится — под воздействием сил, не связанных с естественным отбором (например, в случае необычной засухи или непродолжительного увеличения численности хищников), быстро появившихся и затем исчезнувших, — то результатом будет случайное устранение большого числа индивидуумов. Как и в случае эффекта основателя, к тому времени, когда популяция вновь будет переживать расцвет, в ней будут гены, характерные для случайно выживших индивидуумов, а вовсе не для исходной популяции.

В конце XIX века в результате охотничьего промысла были почти полностью истреблены северные морские слоны. Сегодня в популяции этих животных (восстановившей свою численность) наблюдается неожиданно маленькое количество генетических вариантов. Антропологи полагают, что первые современные люди пережили эффект бутылочного горлышка около 100 000 лет назад, и объясняют этим генетическое сходство людей между собой. Даже у представителей кланов гориллы, обитающих в одном африканском лесу, больше генетических вариантов, чем у всех человеческих существ на планете.