Genetski drift: glavni vzorci tega procesa. Genetski drift: glavni vzorci tega procesa Kaj je bistvo procesa genetskega drifta

V iskanju »genov prijaznosti« Že vemo, da če človeku v nos daste oksitocin, postane bolj zaupljiv in velikodušen. Vemo tudi, da so te osebnostne lastnosti deloma dedne. Na podlagi teh dejstev je naravno domnevati, da nekatere možnosti

Poglavje 6. Plemenski geni ... vzgojeni v različnih rejniških družinah. Bouchard et al., 1990 ... kot pri naključno izbranih parih preučevanih ljudi. Strogo gledano, je treba narediti pravilno primerjavo z dvema predstavnikoma različnih parov enojajčnih dvojčkov, ki sta odraščala

4.3. Interakcija genov V telesu sočasno deluje veliko genov. V procesih implementacije genetske informacije v lastnost so možne številne »točke« interakcije med različnimi geni na ravni biokemičnih reakcij. Takšne interakcije so neizogibne

7.1. Izolacija genov Za izolacijo genov lahko uporabimo več načinov. Vsak od njih ima svoje prednosti in slabosti. Kemična sinteza genov, to je sinteza nukleotidov z določenim zaporedjem, ki ustreza enemu genu, je bila prvič izvedena leta.

8.4. Evolucija genov in genomov Analiza strukture in variabilnosti genskega materiala služi kot osnova za različne teorije evolucije gena kot osnovnega nosilca genetske informacije. Kakšna je bila prvotna organizacija gena? Ali z drugimi besedami, so

GENSKI DRIFT, genetski drift (iz nizozem. drijven - voziti, plavati), naključna nihanja pogostnosti genskih alelov v določenem številu generacij populacije z omejenim številom. Genetski drift sta leta 1931 istočasno in neodvisno ustanovila S. Wright, ki je predlagal ta izraz, ter ruska genetika D. D. Romashov in N. P. Dubinin, ki sta takšna nihanja poimenovala "genetsko-avtomatski procesi". Razlog za genetski drift je verjetnostna narava procesa oploditve v ozadju omejenega števila potomcev. Velikost nihanja frekvence alelov v vsaki generaciji je obratno sorazmerna s številom osebkov v populaciji in premo sorazmerna z zmnožkom frekvenc alelov gena. Takšni parametri genetskega drifta naj bi teoretično vodili do ohranitve v genskem skladu le enega od 2 ali več alelov gena, kateri od njih se bo ohranil, pa je verjetnostni dogodek. Genetski drift praviloma zmanjša stopnjo genetske variabilnosti in v majhnih populacijah povzroči homozigotnost vseh osebkov za en alel; Hitrost tega procesa je tem večja, čim manjše je število osebkov v populaciji. Učinek genetskega odnašanja, modeliran na računalniku, je bil potrjen tako eksperimentalno kot v naravnih razmerah pri mnogih vrstah organizmov, vključno s človekom. Na primer, v najmanjši populaciji grenlandskih Eskimov (približno 400 ljudi) ima absolutna večina predstavnikov krvno skupino 0 (I), to je, da so homozigotni za alel I0, ki je skoraj "izpodrinil" druge alele. V 2 veliko večjih populacijah so vsi aleli gena (I0, IA in IB) in vse krvne skupine sistema ABO zastopani s pomembno frekvenco. Genetski drift v trajno majhnih populacijah pogosto vodi v njihovo izumrtje, kar je razlog za razmeroma kratkotrajen obstoj demov. Zaradi zmanjšanja rezerve variabilnosti se takšne populacije znajdejo v neugodnem položaju, ko se okoljske razmere spremenijo. To ni posledica le nizke stopnje genetske variabilnosti, temveč tudi prisotnosti neugodnih alelov, ki se nenehno pojavljajo kot posledica mutacij. Zmanjšanje variabilnosti posameznih populacij zaradi genetskega drifta je mogoče delno kompenzirati na ravni vrste kot celote. Ker so različni aleli fiksirani v različnih populacijah, genski sklad vrste ostaja raznolik tudi pri nizki stopnji heterozigotnosti v vsaki populaciji. Poleg tega se lahko v majhnih populacijah določijo aleli z nizko prilagodljivo vrednostjo, ki pa bodo ob spremembi okolja določili prilagodljivost na nove pogoje obstoja in zagotovili ohranitev vrste. Na splošno je genetski drift elementarni evolucijski dejavnik, ki povzroča dolgotrajne in usmerjene spremembe v genskem skladu, čeprav sam po sebi nima prilagoditvene narave. Naključne spremembe frekvenc alelov se pojavijo tudi ob močnem enkratnem zmanjšanju velikosti populacije (kot posledica katastrofalnih dogodkov ali migracije dela populacije). To ni genetski drift in se imenuje učinek ozkega grla ali učinek ustanovitelja. Pri ljudeh so takšni učinki osnova povečane pojavnosti nekaterih dednih bolezni pri nekaterih populacijah in etničnih skupinah.

Lit.: Kaidanov L.Z. Populacijska genetika. M., 1996.

Poleg naravne selekcije obstaja še en dejavnik, ki lahko vpliva na povečanje vsebnosti mutantnega gena. V nekaterih primerih lahko celo izpodrine običajni alelomorf. Ta pojav se imenuje "genetski drift v populaciji". Oglejmo si podrobneje, kaj je ta proces in kakšne so njegove posledice.

Splošne informacije

Genetski drift, katerega primeri bodo navedeni kasneje v članku, predstavlja določene spremembe, ki se beležijo iz generacije v generacijo. Menijo, da ima ta pojav svoje mehanizme. Nekateri raziskovalci so zaskrbljeni, da število nenormalnih genov, ki se pojavljajo v genskem bazenu mnogih, če ne vseh narodov, trenutno precej hitro narašča. Določajo dedno patologijo in tvorijo predpogoje za razvoj številnih drugih bolezni. Menijo tudi, da je patomorfoza (spremembe simptomov) različnih bolezni, vključno z duševnimi boleznimi, posledica genetskega odnašanja. Zadevni pojav se dogaja z veliko hitrostjo. Zaradi tega številne duševne motnje dobijo neznane oblike in postanejo neprepoznavne v primerjavi z njihovimi opisi v klasičnih publikacijah. Hkrati se opazujejo pomembne spremembe neposredno v sami strukturi psihiatrične obolevnosti. Tako genetski drift izbriše nekatere oblike shizofrenije, s katerimi smo se prej srečali. Namesto tega se pojavijo patologije, ki jih s sodobnimi klasifikatorji težko določimo.

Wrightova teorija

Naključni genetski drift so proučevali z uporabo matematičnih modelov. Z uporabo tega načela je Wright razvil teorijo. Menil je, da je odločilni pomen genetskega drifta v stalnih pogojih opazen v majhnih skupinah. Postanejo homozigotni in variabilnost se zmanjša. Wright je tudi verjel, da se lahko zaradi sprememb v skupinah oblikujejo negativne dedne lastnosti. Zaradi tega lahko celotna populacija umre, ne da bi prispevala k razvoju vrste. Hkrati ima selekcija v mnogih skupinah pomembno vlogo. V zvezi s tem bo genetska variabilnost znotraj populacije spet nepomembna. Postopoma se bo skupina dobro prilagodila okoliškim razmeram. Vendar pa bodo poznejše evolucijske spremembe odvisne od pojava ugodnih mutacij. Ti procesi potekajo precej počasi. V zvezi s tem razvoj velikih populacij ni zelo hiter. Vmesne skupine kažejo povečano variabilnost. V tem primeru pride do tvorbe novih koristnih genov naključno, kar posledično pospešuje evolucijo.

Wrightovi sklepi

Ko se en alel izgubi iz populacije, se lahko pojavi zaradi specifične mutacije. Če pa je vrsta razdeljena na več skupin, od katerih eni manjka en element, drugi drugi, potem lahko gen migrira od tam, kjer je, tja, kjer ga ni. To bo ohranilo spremenljivost. Ob upoštevanju tega je Wright ugotovil, da bo razvoj hitrejši pri tistih vrstah, ki so razdeljene na številne populacije različnih velikosti. Hkrati so možne nekatere selitve med njimi. Wright se je strinjal, da je imela naravna selekcija zelo pomembno vlogo. Vendar pa je poleg tega rezultat evolucije genetski drift. Določa trajne spremembe znotraj vrste. Poleg tega je Wright verjel, da so številne posebne značilnosti, ki so nastale zaradi odnašanja, brezbrižne in v nekaterih primerih celo škodljive za sposobnost preživetja organizmov.

Spori raziskovalcev

O Wrightovi teoriji je bilo več mnenj. Dobzhansky je na primer menil, da je nesmiselno postavljati vprašanje, kateri dejavnik je pomembnejši - naravna selekcija ali genetski drift. To je pojasnil z njuno interakcijo. V bistvu so verjetne naslednje situacije:

1. Če selekcija prevzame prevladujoč položaj v razvoju določene vrste, bo opazna bodisi usmerjena sprememba frekvenc genov bodisi stabilno stanje. Slednje bodo določili okoljski pogoji.
2. Če je genetski drift pomembnejši v daljšem obdobju, potem smernih sprememb ne bo določalo naravno okolje. Hkrati se lahko neugodni znaki, tudi če se pojavijo v majhnih količinah, v skupini razširijo precej široko.

Opozoriti pa je treba, da sam proces spreminjanja, pa tudi vzrok za genetski drift, danes nista dovolj raziskana. V zvezi s tem v znanosti ni enotnega in posebnega mnenja o tem pojavu.

Genetski drift – dejavnik evolucije

Zahvaljujoč spremembam opazimo spremembo frekvenc alelov. To se bo dogajalo, dokler ne dosežejo stanja ravnovesja. To pomeni, da je genetski drift izolacija enega elementa in fiksacija drugega. V različnih skupinah se takšne spremembe pojavljajo neodvisno. V zvezi s tem so rezultati genetskega drifta v različnih populacijah različni. Navsezadnje je pri nekaterih fiksen en niz elementov, pri drugih drug. Genetski drift torej po eni strani vodi v zmanjšanje raznolikosti. Vendar pa hkrati določa tudi razlike med skupinami in v nekaterih pogledih razhajanja. To pa lahko služi kot osnova za speciacijo.

Razmerje vplivov

Med razvojem genetski drift vpliva na druge dejavnike. Najprej se vzpostavi odnos z naravno selekcijo. Razmerje prispevkov teh dejavnikov je odvisno od številnih okoliščin. Najprej je določena z intenzivnostjo selekcije. Druga okoliščina je velikost skupine. Če sta torej intenzivnost in abundanca veliki, imajo naključni procesi zanemarljiv vpliv na dinamiko genetskih frekvenc. Še več, v majhnih skupinah z nepomembnimi razlikami v kondiciji je vpliv sprememb neprimerljivo večji. V takšnih primerih je mogoče popraviti manj prilagodljiv alel, medtem ko bo bolj prilagodljivi izgubljen.

Posledice sprememb

Eden glavnih rezultatov genetskega odnašanja je osiromašenje raznolikosti znotraj skupine. To se zgodi zaradi izgube nekaterih alelov in fiksacije drugih. Proces mutacije pa, nasprotno, prispeva k obogatitvi genetske raznolikosti znotraj populacij. Zaradi mutacije se lahko izgubljeni alel pojavlja znova in znova. Ker je genetski drift usmerjen proces, se hkrati z zmanjševanjem znotrajpopulacijske raznolikosti povečuje razlika med lokalnimi skupinami. Migracije nasprotujejo temu pojavu. Torej, če je alel "A" fiksiran v eni populaciji in "a" je fiksiran v drugi, potem se znotraj teh skupin spet pojavi raznolikost.

Končni rezultat

Rezultat genetskega odnašanja bo popolna eliminacija enega alela in konsolidacija drugega. Pogosteje ko se element pojavi v skupini, večja je verjetnost njegove fiksacije. Kot kažejo nekateri izračuni, je možnost fiksacije enaka pogostosti alela v populaciji.

Mutacije

Pojavijo se s povprečno frekvenco 10-5 na gen na gameto na generacijo. Vsi aleli, ki jih najdemo v skupinah, so nekoč nastali zaradi mutacije. Manjša kot je populacija, manjša je verjetnost, da bo v vsaki generaciji vsaj en posameznik nosil novo mutacijo. Pri sto tisoč populaciji bo imela vsaka skupina potomcev mutant alel z verjetnostjo, ki je blizu ena. Vendar pa bo njegova pogostost v populaciji, pa tudi možnost njene vzpostavitve, dokaj nizka. Verjetnost, da se bo ista mutacija pojavila v isti generaciji pri vsaj enem osebku v populaciji 10 je zanemarljiva. Če pa se pojavi v dani populaciji, bo pogostost mutantnega alela (1 od 20 alelov) kot tudi možnosti za njegovo fiksacijo razmeroma visoka. V velikih populacijah pride do pojava novega elementa relativno hitro. Hkrati je njegova konsolidacija počasna. Majhne populacije, nasprotno, dolgo čakajo na mutacije. Toda po njegovem pojavu se hitro pojavi konsolidacija. Iz tega lahko potegnemo naslednji zaključek: možnost fiksiranja nevtralnih alelov je odvisna le od pogostosti pojavljanja mutacij. Vendar pa velikost populacije ne vpliva na ta proces.

Molekularna ura

Glede na to, da so pogostosti pojavljanja nevtralnih mutacij pri različnih vrstah približno enake, mora biti tudi stopnja fiksacije približno enaka. Iz tega sledi, da je treba število sprememb, nabranih v enem genu, povezati s časom neodvisnega razvoja teh vrst. Z drugimi besedami, daljše kot je obdobje od ločitve dveh vrst od enega prednika, bolj razlikujejo med mutacijskimi zamenjavami. To načelo je osnova metode molekularne evolucijske ure. To določa čas, ki je pretekel od trenutka, ko so se prejšnje generacije različnih sistemskih skupin začele razvijati neodvisno, ne da bi bile odvisne druga od druge.

Polling in Tsukurkendlejeva raziskava

Ta dva ameriška znanstvenika sta ugotovila, da je število razlik v zaporedju aminokislin v citokromu in hemoglobinu pri določenih vrstah sesalcev toliko večje, čim prej je prišlo do razhajanja njunih evolucijskih poti. Kasneje je bil ta vzorec potrjen z veliko količino eksperimentalnih podatkov. Material je vključeval na desetine različnih genov in več sto vrst živali, mikroorganizmov in rastlin. Izkazalo se je, da se molekularna ura premika s konstantno hitrostjo. To odkritje pravzaprav potrjuje obravnavana teorija. Ura je umerjena za vsak gen posebej. To je posledica dejstva, da je pogostost pojavljanja nevtralnih mutacij drugačna. Da bi to naredili, se oceni število substitucij, zbranih v določenem genu v taksonih. Njihovi divergenčni časi so zanesljivo določeni z uporabo paleontoloških podatkov. Ko je molekularna ura umerjena, jo je mogoče uporabljati naprej. Predvsem je z njihovo pomočjo enostavno izmeriti čas, v katerem je prišlo do divergence (razhajanja) med različnimi taksoni. To je mogoče tudi, če njihov skupni prednik še ni bil identificiran v fosilnem zapisu.

Pogostost genov v populaciji se lahko spreminja pod vplivom naključnih dejavnikov.

Hardy-Weinbergov zakon navaja, da bo v teoretično idealni populaciji porazdelitev genov ostala konstantna iz generacije v generacijo. Tako bo v populaciji rastlin število "vnukov" z geni za višino popolnoma enako, kot je bilo staršev s tem genom. Toda v resničnih populacijah je situacija drugačna. Zaradi naključnih dogodkov se pogostost porazdelitve genov nekoliko razlikuje od generacije do generacije – ta pojav imenujemo genetski drift.

Dajmo preprost primer. Predstavljajte si skupino rastlin, ki naseljujejo izolirano gorsko dolino. Populacija je sestavljena iz 100 odraslih rastlin in samo 2% rastlin v populaciji vsebujeta posebno različico gena (na primer, ki vpliva na barvo cveta), to pomeni, da imata v populaciji, ki jo obravnavamo, le dve rastlini ta gen. . Povsem možno je, da majhen incident (kot je poplava ali padajoče drevo) povzroči smrt obeh rastlin, nato pa ta posebna genska različica (ali, v znanstveni terminologiji, ta alel) preprosto izginejo iz populacije. To pomeni, da prihodnje generacije ne bodo več enake tej, o kateri razmišljamo.

Obstajajo tudi drugi primeri genetskega premika. Razmislite o veliki plemenski populaciji s strogo določeno porazdelitvijo alelov. Predstavljajmo si, da se iz takšnega ali drugačnega razloga del te populacije loči in začne oblikovati lastno skupnost. Porazdelitev genov v subpopulaciji je lahko neznačilna za širšo skupino, toda od tega trenutka dalje bo subpopulacija kazala prav to neznačilno porazdelitev. Ta pojav se imenuje učinek ustanovitelja.

Genetski drift podobne vrste lahko opazimo na primeru pojava z nepozabnim imenom učinek ozkega grla. Če iz nekega razloga populacija močno upade – zaradi sil, ki niso naravna selekcija (na primer nenavadna suša ali kratkotrajno povečanje števila plenilcev), ki se hitro pojavijo in nato izginejo – bo rezultat naključna izločitev velikega števila posameznikov. Tako kot pri učinku ustanovitelja bo do takrat, ko populacija ponovno zacveti, vsebovala gene, značilne za naključne preživele, in sploh ne za prvotno populacijo.

Konec 19. stoletja so bili severni morski sloni zaradi lova skoraj popolnoma iztrebljeni. Danes populacija teh živali (ki se je povečala) kaže nepričakovano majhno število genetskih variant. Antropologi verjamejo, da so prvi sodobni ljudje izkusili učinek ozkega grla pred približno 100.000 leti, in pojasnjujejo genetsko podobnost med ljudmi. Tudi člani klanov goril, ki živijo v enem afriškem gozdu, imajo več genetskih variant kot vsi ljudje na planetu.